广东1/6人口是地贫基因携带者 什么是地贫 地贫预防方法 地贫治疗方案

　　昨日是第23个“国际地贫日”，专家指出防控可减少地贫儿。什么是地贫？地贫如何预防？地贫能治疗吗？怎样治疗？

　　昨日，广东省卫生和计生委、省红十字会在省妇幼保健院联合举办2016年国际地贫日暨世界红十字日宣传活动。省卫生计生委党组书记段宇飞在活动现场透露,广东是我国地贫高发省份之一,户籍人口地贫基因携带率约16.8%,平均每6个人中就有1个携带者。在不干预的情况下每年将增加中重型地贫患儿近3000人,给家庭和社会造成沉重负担。地贫难治可防,重在预防。

    什么是地贫

　　地贫一般指珠蛋白生成障碍性贫血，因其原名地中海贫血又称海洋性贫血，被称为地贫。

　　珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

　　本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

　　数据

　　去年确诊携同型地贫基因 夫妇4223对

　　省卫生计生委党组书记段宇飞介绍,2015年广东地贫防治工作取得明显进展。共为107.22万名孕产妇提供了地贫血常规初筛,确诊携带同型地贫基因夫妇4223对,其中3519对孕产妇夫妇接受了免费的地贫产前诊断,发现中重型地贫胎儿672例,产前干预中重型地贫患儿563例,减少直接医疗负担超过5.6亿元。

　　另外,去年广东继续在全省28个试点县(市、区)推广应用滤纸片干血斑技术,为1.6万例新生儿提供地贫基因筛查。并继续实施“生命远航——关爱重型地贫患儿”项目。全省14家医院成为项目定点医院,2015年全省共资助患儿162例,资助金额89.3万元。监测数据表明,自广东省全面实施地贫干预以来,地贫出生缺陷发生率从2010年的9.27/万下降至2015年的4.16/万,呈逐年下降趋势。

　　每年仍有超过5000例

　　重型α地贫胎儿

　　新快报记者从活动现场了解到,广东是地贫的高发省份之一。数据显示,广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%,同型地贫基因夫妇约占1.7%,每年有超过5000例重型α地贫和1500例重型β地贫胎儿。

　　省妇幼保健院产前诊断与出生缺陷防治科主任尹爱华介绍说,重型α地贫胎儿多因重度水肿在围产期死亡,给孕妇及家庭造成较大身心健康影响和经济负担,而重型β地贫胎儿虽可正常出生,但出生后4-6月可出现进行性加重的贫血,需终身输血和去铁治疗。

　　据统计,每年每个患儿所造成的直接医疗负担超过10万元,并且随着年龄的增长,还会增加,但如果不治疗,地贫患儿则一般在5岁左右死亡。地贫防控,成为近年来广东妇幼健康服务中一项任重而道远的工作。

　　地贫预防

　　产前干预可避免

　　重型地贫儿的出生

　　专家表示,地贫难治但可防。通过婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断、产前诊断和干预,能有效地避免重型地贫儿的出生。

　　尹爱华表示,例如广东省妇幼保健院已接受基层单位转诊免费服务为孕妇血红蛋白电泳筛查数千例。此外,省妇幼产前诊断中心自2015年5月至2016年4月,试行全省地中海贫血新生儿筛查工作,接受全省妇幼系统新生儿血样标本5万余例。据悉,自干预项目开展以来,广东省地中海贫血防控工作卓有成效,全省中重型地贫患儿出生率从2012年的70例/10万下降至2015年的20例/10万,下降了71.4%。

　　段宇飞还表示,2011年设立了广东省地中海贫血预防控制项目,在全省范围内实施地贫防控工作。连续十年,省财政每年投入3500万元,重点扶持经济欠发达地区项目建设和产前干预。

　　地贫知多D

　　●地中海贫血只会遗传,不会传染

　　Q:地贫会传染吗?会遗传吗?

　　尹爱华:地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致的,没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可能患上地中海贫血,因此,地中海贫血只有遗传性,没有传染性。

　　Q:什么是地贫筛查?筛查结果正常能100%排除我是地贫患者吗?

　　尹爱华:地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来,但若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出重型地贫宝宝。

　　Q:我没有任何症状,需要接受地贫筛查吗?

　　尹爱华:地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病,多数只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或是症状非常轻微,多在体检时才被发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%,因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

　　●妻子筛查结果正常,丈夫也要进行地贫筛查

　　Q:哪些孕妇需要做地贫的产前诊断?

　　尹爱华:父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4的是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重型地贫患者。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在每一次怀孕之后,都需要进行地贫产前基因诊断。

　　Q:为什么我筛查结果正常,我丈夫还要进行地贫筛查?

　　尹爱华:若妻子本人是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α型地贫基因携带者,则会有1/4的几率生育一个中度地贫的患儿,但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查,但是,若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。

　　●骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法

　　Q:地贫可以治愈吗?

　　尹爱华:地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型β地贫的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重型地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。

　　Q:若是夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者,什么时候做产前诊断最好?

　　尹爱华:采集胎儿DNA的方法目前主要有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺采集羊水细胞、脐静脉穿刺采集脐血等方法。检查时间分布为:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。