河南鹤壁一男孩1岁时被诊断为脑瘫 治疗4年后发现是误诊 DRD与脑瘫的区别 医院误诊怎么办

　　脑瘫对任何一个家庭甚至家族来说都是灾难。看不到希望，会被指指点点，能在经济和精神上拖垮一个家庭。其过程往往是：先是五雷轰顶，然后不甘心，怀着一线希望到处治疗，采用各种办法，然后是失望，最后是绝望。

　　而多巴反应性肌张力障碍的治疗过程则堪称神奇，只要补充小剂量多巴制剂，对本病有戏剧性治疗效果。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天。

　　二者有相似之处。

　　家住鹤壁浚县的这个孩子一岁时因为去医院看肺炎，肺炎没治好却被误诊为脑瘫，随后被多家医院诊断为脑瘫。经过一系列扎针等治疗，花费近十万元，不但没有效果，精神状态还没两个月的孩子好。该用的治疗都用了，医生建议回家康复。

　　孩子的母亲说，随后的四年，孩子的父亲、爷爷奶奶在外打工还账，她一个人在家照顾孩子。先后怀孕2次也没敢生，没法照顾。那次意外怀孕，医生说再流产就可能再没机会要孩子了，他们担心二胎异常，去医院做羊水穿刺。

　　这次机缘巧合却改变了她大儿子的命运。

　　改变他命运的是河南省人民医院遗传研究所的副教授刘红彦。当时是夫妻俩一块来医院，要做产前诊断。刘红彦问这个年轻的妈妈为什么要筛查脑瘫，对方说因为头胎是。刘红彦提出见一下他们的大孩子，也就是脑瘫儿。这个年轻的妈妈很配合，爸爸却有点困惑，忍不住说：大夫，我们是来检查二胎的，头胎已经治疗4年了，到处治疗，没用。你给我们筛查肚里这个胎儿就行了。

　　刘红彦耐心解释，要做产前诊断，首先必须明确诊断先症者，也就是家族中患病者是什么病，然后有目的的去检查。

　　也许看出刘红彦是为他们考虑，他们决定回家，带孩子一块来。第二天，夫妻俩和孩子的姥姥早早带着孩子来到医院。

　　那是刘红彦第一次见到这个“脑瘫儿”。

　　刘红彦说，她的第一印象是这个孩子五官及反应不像脑瘫儿。她很耐心追问病史并和孩子交流，发现其尽管紧张，说话不清，但是思维很清晰，能很正常的分清家人;刘红彦简单测试孩子的识数情况，孩子竟然能准确无误。

　　刘红彦解释，脑瘫是指出生前到出生后一个月内由于各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，常伴智力低下、语言障碍、癫痫等一系列临床综合征。老百姓对智力低下发育落后尤其是不能行走的，习惯性都称为脑瘫。这个孩子的表现不能诊断为脑瘫，其症状与多巴反应性肌张力障碍临床表现很像，于是做夫妻俩的思想工作，建议先给大孩子做基因检测。过去近3年，刘红彦还能记清夫妻俩眼神的变化，先是困惑，然后是狠狠的点头。

　　一周后检测结果出来，发现该患者TH基因存在复合杂合突变(p.R153*,p.G247S)，证实该患儿是一名多巴反应性肌张力障碍患者。提到治疗方法，刘红彦说，特别简单，就是补充美多巴，一盒不到100元，然后找神经内科卢芬主任会诊，根据孩子的身高、体重，当时建议一次服用六分之一片。两周后孩子会走路。

　　医院院长微信公众号联系孩子的母亲，她说当时一盒药能吃一年，现在是四五个月。一盒药不到一百元，不是什么负担。现在孩子生活和常人无异，在读幼儿园，学习成绩也不错。

　　在农村，哪有个脑瘫儿，附近的村庄都有听说，听说这个“瘫了”四年的孩子能站起来了，大家都很惊奇。刘红彦一时在当地被传为神医。安阳、汤阴、内黄、浚县等地脑瘫患儿家长都带着孩子来找她，刘红彦说，她当时就懵了：我真的不会治疗脑瘫，我是做产前诊断的，那个孩子不是脑瘫。我第一次在医院见到这个孩子时，他不是以患者身份出现，而是作为先症者身份。

    多巴反应性肌张力障碍与脑瘫的区别

　　多巴反应性肌张力障碍（DRD）是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性，小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。

　　DRD应与下列疾病相鉴别：

　　1.脑性瘫痪

　　以肌张力异常增高及痉挛为主要特征，常伴智力低下、惊厥及情绪障碍，症状无波动性，对多巴制剂无反应。

　　2.少年型帕金森病

　　很少发生在8岁以下儿童，PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需要逐渐增加剂量，易出现副作用。

　　3.肝豆状核变性

　　常伴肝功损害及智力、精神异常，角膜可见K-F环。

　　4.痉挛性截瘫

　　极少数患者初始症状、体征与痉挛性截瘫相似，小剂量多巴的戏剧性反应可能是最重要的鉴别要点。